araras-biolord-cultural-pt-v9
Primeiro encoder aberto de fenótipos HPO que entende português coloquial brasileiro — linguagem de paciente, cuidador, agente comunitário de saúde (ACS) e gíria regional.
Derivado de FremyCompany/BioLORD-2023 via fine-tuning multi-fase (cultural rehearsal + hard negatives + balanced formal/cultural).
⚡ TL;DR
| Benchmark | Base BioLORD-2023 | Este modelo (v9) | Ganho |
|---|---|---|---|
| Cultural BR-PT (24 queries coloquiais) | 4.17% / 4.17% | 91.67% / 95.83% | +87.5pp |
| Formal PT (Babelon full 7,142) | 17.22% / 21.53% | 49.90% / 54.42% | +32.7pp |
| RareBench (Nature 2024, 13,763 fenótipos) | 95.01% / 95.07% | 94.16% / 94.85% | -0.85pp (preservado) |
Modelo entende "água na cabeça", "corcunda", "esparro", "não vinga" sem perder capacidade clínica em inglês.
🎯 Casos de uso
- HPO normalization em português: mapear texto clínico PT (prontuário, evolução, anamnese) pra HPO IDs
- SUS / ACS / TeleSUS: agente comunitário de saúde digita queixa em linguagem popular, modelo devolve fenótipo HPO padronizado
- Triagem de doenças raras: RAG sobre fenótipos descritos por paciente/família
- Pesquisa clínica BR: harmonização de descrições em PT pra ontologia internacional
🔧 Uso
from sentence_transformers import SentenceTransformer
model = SentenceTransformer("timmers/araras-biolord-cultural-pt-v9")
queries = [
"água na cabeça", # → Hydrocephalus
"corcunda", # → Kyphosis
"não vinga", # → Failure to thrive
"fígado inchado", # → Hepatomegaly
"esparro", # → Seizure (BR-NE)
]
embeddings = model.encode(queries, normalize_embeddings=True)
# Shape: (5, 768)
📊 Cultural BR-PT samples (Top1)
| Query coloquial | HPO gold | ✓ |
|---|---|---|
| água na cabeça | HP:0000238 Hydrocephalus | ✅ |
| corcunda | HP:0002808 Kyphosis | ✅ |
| não vinga | HP:0001508 Failure to thrive | ✅ |
| esparro (BR-NE) | HP:0001250 Seizure | ✅ |
| dança dos olhos | HP:0000639 Nystagmus | ✅ |
| fígado inchado | HP:0002240 Hepatomegaly | ✅ |
| vesgo | HP:0000486 Strabismus | ✅ |
| frouxo | HP:0001252 Muscular hypotonia | ✅ |
| amarelão | HP:0000952 Jaundice | ✅ |
| cabeção | HP:0000256 Macrocephaly | ✅ |
| chiado no peito | HP:0030828 Wheezing | ✅ |
| DI | HP:0001249 Intellectual disability | ✅ |
| autismo | HP:0000717 Autism | ✅ |
| desmaio | HP:0001279 Syncope | ✅ |
| falta de ar | HP:0002094 Dyspnea | ✅ |
| tremedeira | HP:0001337 Tremor | ✅ |
Top1: 21/24 (87.5%), Top5: 23/24 (95.8%).
Teste PT-BR clínico (5 casos reais, 22 HPOs gold)
DMD, Fabry, HAE, PKU, Anemia de Fanconi → 21/22 = 95.5% Acc@1
📚 Dados de treino
- 35k pares HPO Neo4j (name, namePt, synonyms)
- 23,885 pares oficiais Babelon PT→EN (peso 2x)
- 12,346 pares PT Gemini-augmented
- 614 pares culturais BR-PT curados (peso 10x oversample pós-dedup)
- 82 hard negatives (anchor, positive, negative) para desambiguação
- 131 pares hard clinical BR (peso 10x)
- 49,032 hard negative triplets minerados
🛠️ Pipeline de treino (5 fases)
- Base fine-tune — BioLORD-2023 → HPO synonyms + PT official (MNR loss, lr=3e-6)
- Cultural rehearsal phase 2 — 432 pares curados (lr=5e-5, 5 epochs)
- Cultural push phase 3 — lr=1e-4, 12 epochs, batch=16
- Balanced phase — cultural + formal full (23k), lr=1e-5, 2 epochs (restaura formal)
- Hard negative phase 5 — 82 triplets explícitos, lr=3e-5, 4 epochs
⚠️ Limitações
- Cultural coverage: 205 fenótipos curados manualmente (de ~11k HPO). Expandindo.
- Formal PT full 7,142: 49.9% Top1 — terminologia rara ainda desafiadora.
- 3 falhas Top1 conhecidas no cultural:
olho caído,bebê mole,costas tortas(Top5 recupera). - Modelo é encoder apenas — não faz diagnóstico de doença. Usar em pipeline com retriever+ranker.
🔗 Trabalhos relacionados
- Base: BioLORD-2023 (Remy et al., JBI 2024)
- Benchmark: RareBench (Chen et al., Nature 2024)
- Comparação: DeepRare (Nature 2026)
📝 Citação
@misc{araras_biolord_cultural_pt_v9,
title = {araras-biolord-cultural-pt-v9: Brazilian Portuguese colloquial HPO encoder},
author = {RarasNet},
year = {2026},
url = {https://huggingface.co/timmers/araras-biolord-cultural-pt-v9}
}
📄 License
Apache 2.0, inherited from BioLORD-2023 base model.